Синдром Дауна

Синдром Дауна был признан заболеванием с подачи врача по имени Джон Лэнгдон Даун в 62 году 19 века. Тогда этому явлению присвоили название «монголизм», которое впоследствии заменили на более корректное – синдром Дауна.

Сегодня синдром Дауна – это генетическое заболевания, имеющее различные степени сложности. Характеризуется замедлением умственного развития, характерными внешними признаками и слабым здоровьем с риском развития множества заболеваний.

Причины возникновения синдрома Дауна

Синдром возникает из-за появления в организме ребенка во внутриутробном периоде дополнительной хромосомы. Эта мутация происходит во время мейоза при зачатии. При нормальном делении клеток мейоз происходит парным способом. Если в стандартной паре хромосом появляется 3-я пара, то возникает трисомия. Именно трисомия составляет самый большой процент среди рождения детей с синдромом Дауна. В итоге у плода насчитывается 47 хромосом вместе нормы в 46. Лишняя хромосома отрицательно влияет на все процессы в организме, вызывая нарушения умственного и мышечного развития.

На втором месте – мозаицизм, при котором во время митоза сегрегация хромосом происходит нестандартно, или же мозаицизм возможен при наличии зиготных мутаций. Подобный дефект выявлен у 20% детей с синдромом Дауна.

Также всегда существует вероятность транслокации 21 хромосомы, которая изначально присутствует в организме одного из родителей, но он при этом абсолютно здоров. Эта причина возникновения синдрома Дауна у ребенка встречается в 5% случаев.

Единственное, что врачи сегодня могут утверждать со 100% гарантией – что рождение ребенка с синдромом Дауна может случиться с любой семье, вне зависимости от образа жизни наследственности. Объективным фактором риска служит возраст родителей, для женщин вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 35 лет, для мужчин – после 42 лет.

При вынашивании двойни риск рождения двоих детей с синдромом Дауна 100%, если близнецы однояйцовые. В случае, когда дети разнояйцовые, один может быть полностью здоровым. При рождении последующих детей после ребенка с синдромом Дауна вероятность повторной мутации клеток чрезвычайно низка.

Признаки синдрома Дауна

К внешним признакам относят специфический разрез глаз, плоское лицо, открытый рот, увеличенный и постоянно высунутый язык. Слабый тонус мышц и складка на шее. Пальцы на руках могут быть деформированными или короткими за счет недоразвития средней фаланги. Ладони пересекает одна поперечная складка. Часто присутствует косоглазие разной степени выраженности.

Характерные заболевания для детей с синдромом Дауна – ожирение, нарушение кровообращения, часто врожденный порок сердца, нарушение работы или полное отсутствие щитовидной железы. Часто у детей с синдромом Дауна выявляют лейкемии, эпилепсию, с возрастом повышается риск развития болезни Альцгеймера. Пациенты тяжело переживают инфекционные заболевания, часто развиваются осложнения. Встречаются катаракты, слабое зрение. Иммунитет на протяжении всей жизни ослабленный.

Жизнь ребенка с синдромом Дауна

При легкой или средней тяжести синдрома дети пациенты могут продлить до 50 лет. При регулярном проведении обучения по специализированным методикам удается привить детям навыки письма, чтения. В старшем возрасте такие пациенты могут себя обслуживать самостоятельно, многие способны к труду. У некоторых пациентов женского пола отмечается наступление менструации и есть возможность к зачатию. Но при наступлении беременности женщина с синдромом Дауна с большой вероятностью родит ребенка с аналогичным синдромом. Как правило, мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Психические отклонения и агрессивное поведение среди пациентов с синдромом Дауна встречается редко. Исходя из тяжести мутации и поражения органов, некоторые пациенты с синдромом Дауна достаточно коммуникабельны, и могут социализироваться.

Как вовремя диагностировать синдром Дауна?

Синдром возникает в процессе зачатия, поэтому выявить наличие заболевания у ребенка в утробе можно. На разных сроках беременности показаны различные процедуры. В период с 10 до 12 недель проводится биопсия хориона, с 13 до 18 – плацентоцентез, с 17 до 22 – амниоцентез. Все методы имеют высокую точность. Беременным старше 35 лет данные процедуры настоятельно рекомендуются. Если беременность наступила до достижения 35 лет, то провести данные исследования можно по желанию. До 22 недель, при подтвержденном факте мутации хромосом у плода, предлагается аборт по показаниям.