Альбинизм

Альбинизм – это генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или недостаточной степенью выработки меланина. Меланин представляет собой темный пигмент, благодаря которому кожа, волосы, радужка глаза имеет свой оттенок. При его отсутствии все кожные покровы лишены пигмента, вследствие чего человек обладает бледной кожей, бесцветными волосами и бровями.

Причина альбинизма

Выработка меланина невозможно из-за блокады фермента под названием тирозиназа. Тирозиназа содержится в 11 хромосоме. Именно из этого фермента путем преобразования образуется красящий пигмент. Блокируется производство тирозиназа по причине генных мутаций, этиология которых необъяснима и непредсказуема кроме тех случаев, когда случаи альбинизма зафиксированы в прошлых поколениях. Даже в обычной семье здоровых родителей всегда может появиться ребенок альбинос.

За окраску тканей тела отвечают клетки рецепторы кератиноциты. Эти клетки в свою очередь формируются при участии меланоцитов. Меланоциты – клетки, расположенные в различных слоях эпидермиса и дермы, в сетчатке, волосяных луковицах и увеальном тракте. При нарушении выработки меланина человек не только обладает характерным внешним видом, он также теряет способность противостоять ультрафиолетовому излучению, потому что меланин, кроме красящих функций, обеспечивает защиту кожному покрову.

Типы альбинизма

В зависимости от тяжести нарушений выделяют 3 вида альбинизма: тотальный, неполный и частичный.

Тотальный альбинизм – самый тяжелый случай проявления патологии. Механизм возникновения - аутосомно-рецессивный. Проявляется полным отсутствием пигментации. Признаки заболевания видны сразу после рождения ребенка. В течении жизни пациент страдает от светобоязни, чувствительности кожного покрова, сухости кожи, проблем со зрением (катаракта, косоглазие, снижение остроты зрения). Кожа подвержена ожогам.

Неполный альбинизм характеризуется недостаточной пигментацией тканей, но при этом выработка тирозиназа не нарушена. Такой тип альбинизма часто проявляется только внешне, не принося пациенту больших проблем со здоровьем. Способ возникновения мутации - аутосомно-доминантный.

Частичный альбинизм проявляется в возникновении на коже белых пятен различной формы и размеров, седых прядей волос, бесцветных ресниц. Механизм возникновения - аутосомно-доминантный, на качество жизни не влияет.

Также степени альбинизма классифицируют как кожно-глазной, глазной и температуро -чувствительный. В свою очередь каждый из видов делится на различные степени тяжести.

Кожно-глазной альбинизм с классом 1А отличается полным отсутствием пигмента в тканях. Из-за отсутствия меланина покровы лишены защиты, что становится причиной кожной онкологии и тяжелых ожогов кожи и роговицы. Состояние пациент осложняется высокой вероятностью бесплодия, склонности к эпилепсии, задержке умственного развития, неустойчивости к инфекционным заболеваниям.

Аналогичный кожно-глазной альбинизм с пометкой 1В немного отличается тем, что невысокая активность тиразиназы существует, поэтому поражение тканей не такое тотальное.

Глазной альбинизм выражается в обесцвечивании глазного дна. Проявляется потерей остроты зрения, гипоплазией, миопией, косоглазием, тремором головы. Возможна повышенная бледность кожного покрова.

Температурно-чувствительный тип альбинизма проявляется мутацией гена тирозиназы, при которой ген подвержен зависимости от температуры. При температуре в 37°C тирозиназа начинает функционировать в меньшей степени, при более низких показателях ее действие усиливается. Поэтому выработке меланина происходит только на тех участках тела, где температура пониженная. Поэтому конечности, как правило, имеют нормальную окраску, а подмышечные впадины, область гениталий, шея при ношении длинных волос имеет бледный оттенок.

Лечение альбинизма не проводится. Существуют теории о том, как можно изменить мутацию гена на стадии выявлении ее у плода, но практических экспериментов пока не проводилось, потому что вторжение в один ген может откликнуться непредсказуемым поведением любого другого гена. Поскольку альбинизм не значительно влияет на продолжительность жизни, и в основном доставляет исключительно косметические неудобства, лечение возможно только симптоматическое (заживление ожогов, процедуры по восстановлению зрения).